Le syndrome de Rahman est une maladie génétique rare associée à des troubles du neurodéveloppement et à des traits du visage caractéristiques, pouvant également s’accompagner d’anomalies du squelette ou du cœur.
Dans un article publié dans Nature Communications, des scientifiques de l’IBS, en collaboration avec des collègues de l’IAB, de l’IGBMC et d’instituts de recherche turcs et bulgares, montrent que la mutation responsable de cette maladie empêche une protéine, l’histone H1.4, de compacter correctement l’ADN. Cette désorganisation pourrait modifier l’expression de nombreux gènes au cours du développement. Ces travaux apportent ainsi une première explication moléculaire aux anomalies observées chez les patients atteints du syndrome de Rahman.
Au-delà de cette maladie rare, cette étude met en évidence le rôle central des histones de liaison dans l’architecture tridimensionnelle du génome. Elle fournit un cadre pour mieux comprendre d’autres maladies liées à des défauts d’organisation de la chromatine et ouvre de nouvelles perspectives pour l’étude des mécanismes qui contrôlent l’expression des gènes. (Détails)
A Rahman Syndrome mutation in histone H1.4 disrupts chromatin compaction and phase separation. Boopathi R, Garcia-Saez I, Turunç S, Lone IN, Kumar A, Abu Alhaija AA, Hayes JJ, Bednar J, Diril MK, Iliev D, Gospodinov A, Le Roy A, Skoufias D, Angelov D, Hamiche A, Kale S, Dimitrov S, Petosa C. Nat Commun. 2026 May 22. doi : 10.1038/s41467-026-73046-8.
Contact : Carlo Petosa, chercheur CNRS du groupe Épigénétique et voies moléculaires (IBS/EPIGEN)